KPL: 11 Yksilö kehittyy geenien yhteistyön ja ympäristön vaikutuksen tuloksena

Eliöillä on useita ominaisuuksia, joista voi tehdä paljon erillaisia ominaisuusyhdistelmiä ja jo muutamasta alleeliparista voi rakentaa monta ereillaista vaihtoehtoa. Mendel sai selville, että yksilöiden ulkonäöstä ei saa selville onko  yksilö perimältään hetero- vai homotrygoottinen, vaan on tehtävä testiristeytys.

Meioosissa tapahtuvassa vähennysjaossa kromosomien palaset voivat vaihtaa paikkoja keskenään ja tätä kutsutaan tekijäinvaihdunnaksi, jonka seurauksena sukusoluihin syntyy uusia alleeliyhdistelmiä. 

Geneettinen rekombinaatio on tärkeää suvulliselle lisääntymiselle, koska sen ansiosta syntyy perimältään erillaisia yksilöitä, joka mahdollistaa sopeutumisen ja muuttumisen. Ne joilla on paremmat alleeliyhdistelmän pärjäävät paremmin ja lisääntyvät. 

Ominaisuus voi olla määrällinen, jolloin useat lokuksissa olevat alleelit määräävät ominaisuuden summautumalla. Tätä kutsutaan polygeeniseksi. Esim. ihonväri perustuu useiden alleeliparien yhteisvaikutukseen. 

Suurin osa geeneistä on ''rakenne geenejä'', jotka sisältävät entsyymin rakennusohjeen ja entsyymit taas saavat aikaan reaktion aineenvaihdunnassa, joka johtaa tiettyyn ominaisuuteen. On myös geenejä, joiden tehtävä on joko aktivoida tai passivoida rakennegeenejä.  

Geenit eivät toimi itsenäisesti, vaan ne reagoivat solun sisä- ja ulkopuolelta tuleviin viesteihin. Esim. kun veren glukoosipitoisuus kohoaa nisäkkäällä, haiman insuliinituotantoa ohjaava geeni aktivoituu. Monitekijäisesti periytyviin sairauksiin vaikuttaa perintö- ja ympäristötekijät. Esim. aikuisiän diabetes, jossa geenit voivat altistaa sairaudelle, mutta elämäntavat laukaisevat sen. 

KPL 10: Sukupuoli vaikuttaa joidenkin ominaisuuksien periytymiseen

Kromosomit voidaan jakaa sukupuolikromosomeihin ja ''muihin'' kromosomeihin. Sukupuolikromosomeissa on geenejä, jotka vaikuttavat muuhunkin kuin sukupuoleen. Naisella on kaksi X-sukupuolikromosomia ja miehellä XY-sukupuolikromosomit. Ihmisen sukupuoli määräytyy siittiön sukupuolikromosomista. XX=nainen ja XY=mies.


Sukupuolikromosomeissa on myös geenejä, jotka vaikuttavat muuhunkin kuin sukupuoleen. Naisella on kaksi ilmentävää X-kromosomia ja miehellä yksi, joten naisen tulee olla heterotsygoottinen, jotta resessiivinen ominaisuus ilmentyisi ja miehelle riittää yksinkertainen X-kromosomi. Sukupuulla voidaan tutkia, jonkin ominaisuuden periytymistä.Periytyminen voi olla myös sukupuoliriippuvaista. Esim, nainen ei voi periä ominaisuutta, jonka Y-kromosomi ilmentää.

KPL 9: Geeni vaikuttaa ominaisuuksiin eri tavoin.

Jälkeläiset muistuttavat vanhempiaan geeniperimän ansiosta. Kromosomit muodostuvat geeneistä, joilla on oma tarkka paikka DNA-juosteessa. Tätä kutsutaan lokukseksi. Vastinkromosomien vastingeenit määräävät yhdessä miten ominaisuus ilmenee jälkeläisessä. Geeneeistä on syntynyt erillaisia muotoja, joita kutsutaan alleeleiksi.


Sukusolujen tumien yhdistyessä yksilö saa kummaltakin vanhemmaltaan joukon geenejä ja nämä geenit muodostavat perimän eli genotyypin. Genotyyppi periytyy kaikkiin yksilön soluihin vaikuttaen rakenteeseen, elintoimintoihin ja käyttäytymiseen. Vastinkromosomien alleelit muodostavat parin ja kumpikin alleeli vaikuttaa miten ominaisuus ilmenee yksilössä. Perimä määrää ympäristön kanssa millaiseksi yksilö kehittyy. Tätä ympäristön ja perimän määräämää yksilön muodostumista kutsutaan fenotyypiksi. Perimä ei muutu paljoa yksilön elämän aikana mutta fenotyyppi voi muuttua ympäristön muuttuessa.
Perinnöllisyystieteen eli genetiikan keksi Gregor Mendel. Hän onnistui herneitä risteyttämällä selvittämään perinnöllisyyden pääperiaatteet. Sukusolujen kromosomiluku on puolet muiden solujen vastaavasta luvusta ja sukusolun kromosomit määräytyvät vähennysjaossa sattumanvaraisesti.
Geenejä merkataan kirjaimilla ja saman lokuksen alleeleilla on sama kirjain. Dominoivalla alleelilla on iso ja resessiivisellä on pieni kirjain. Esim. P-polven violettikukka VV ja valkoinen vv. F1-polvi on perinyt violetti- ja valkokukkaisuuden  Vv. Violettikukkainen voi olla joko VV homotsygoottinen tai Vv heterotsygoottinen. Jos populaatiossa on samasta geenistä yli kaksi erillaista muotoa, kyse on multippeleista alleeleissa. Uudet alleelit syntyvät mutaation seurauksena. Alleelit eivät kuitenkaan aina peitä toisiaan, vaan ominaisuus syntyy alleelien välimuoto eli intermediaani. Esim. punainen Cp+valkoinen Cv=vaaleanpunainen CpCv.
Alleelit, jotka aiheuttavat jälkeläisen kuoleman viimeistään ennen lisääntymisikää, tunnetaan letaaleina alleeleina. Kahden saman letaalin alleelin periytymisen mahdollisuus on todella pieni.

KPL 8: Geenit siirtyvät sukusoluissa vanhemmiltaan jälkeläisille

Eläinten sukusolut syntyvät sukupuolirauhasissa ja siemenkasveilla sukusoluja syntyy heteissä siitepälynä ja munasoluja tuottavissa emissä. Sukusoluihin johtavaa linjaa kutsutaan ituradaksi ja sukusolujen syntymiseen johtavaa tumanjakautumista meioosiksi.
Ihmisellä on 46 kromosomia, joista 23 vastinkromosomia on peritty isältä ja 23 äidiltä, kromosomit ovat kaksinkertaisina eli diploidisena kromosomistona (2n). Sukusoluissa on vain 23 kromosomia, eli peruskromosomisto ja vastinkromosomeja on vain yksi kutakin, tämä on haploidinen (n). Hedelmöityksessä munasolun ja siittiön vastinkromosomit löytävät parinsa ja muuttuu taas kaksinkertaiseksi.
Meioosissa  vastinkromosomit kahdentuvat ja erkanevat (vähennysjako). Sitten kahdentuneet kromosomit erkanevat tytärkromosomeiksi ja syntyy neljä sukusolua.

Meioosin 1. vaiheessa vahennysjaossa sukkularihmat vetävät kahdentuneet vastinkromosomit erilleen, tässä vaiheessa vastinkromosomit voivat vaihtaa osia kiasmoissa. Kahdentuneet vastinkromosomit vedetään toisille puolille solua ja solu jakautuu jättäen puolet alkuperäidisestä kromosomimäärästä. 2. vaiheessas tapahtuu mitoosi, joka jakaa kahdentuneet sisarkrtomatidit sukusoluiksi joissa on 23 kromosomia (22+1).
Meioosissa voi myös tapahtua kromosomimutaatioita. Mutaatio tapahtuu kun vähennysjaon loppuvaiheessa sukkularihmat eivät pysty irrottamaan vastinkromosomipareja ja syntyy n-1 ja n+1 sukusoluja. Kolminkertainen 21. kromosomi aiheuttaa Down syndrooman.

KPL 7: Solut lisääntyvät jakautumalla

Solujen jakatumista tarvitaan kasvussa, lisääntymisessä ja monessa muussa elämälle välttömässä toiminnassa. Solut voivat jakautua suvuttomasti, jolloin syntyy kaksi identtistä solua tai suvullisesti johon tarvitaan siittiö ja munasolu. Esimerkkiksi haavat parantuvat solujen jakautumisella.
                                Solusyklit ovat solun elämänkierron vaiheita esim. jakautumisvaiheet ja välivaihe. Välivaihe on useimmiten pisin sykli joka kestää n. 90% solun elämänkierrosta. Välivaiheen aikana solu kasvaa ja rakentaa soluelimiä.
                                DNA:n kahdentumisessa A-T ja C-G emästen vetysidokset avautuvat ja vapaana olevat nukleotidit kiinnittyvät niihin luoden identtiset sisarkromatidit, jotka ovat kiinni toisistaan sentrometrin kohdalta.

<--- Kahdentuminen

                               Mitoottisessa vaiheessa tapahtuu mitoosi eli tuman jakautuminen, jota seuraa soluliman jakautuminen. Esivaiheessa (profaasissa)  DNA on pakkautunut kromosomeiksi ja kahdentuneet sisarkromatideiksi, sekä tumakotelo häviää. Keskusjyvästä alkaa muodostua sukkularihmoja kromosomeja kohti. Keskivaiheessa (metafaasissa) sukkularihmat ovat kiinnittyneet kromosomeihin sentrometrien kohdalta ja tumakoteloa ei ole enää. Jälkivaiheessa (anafaasissa) sukkularihmat vetävät sisarkromatidit vastakkaisille puolille. Loppuvaiheessa (telofaasissa) tumakotelo alkaa muodostua kromosomien ympärille ja kromosomit alkavat palata kromatiinirihmoiksi ja katoavat näkyvistä. Mitoosista on syntynyt kaksi perimältään identtistä tumaa.
<---- Mitoosi

KPL5: Entsyymitpilkkovat ja rakentavat molekyylejä

Solujen entsyymien tehtävä on nopeuttaa solun aineenvaihduntaa, nopeuttamalla erillaisten yhdisteiden hajoittamista ja rakentamista. Proteeiinisynteesissä valmistuu tuhansia eri tehtäviin tarkoitettuja entsyymejä. Aineenvaihdunnan hajottavat (anaboliset) reaktiot hajoittavat aineita yksinkertaisemmiksi, kun taas rakentavat (anaboliset) reaktiot yhdistävät aineita monimutkaisemmiksi.
Entsyymit nopeuttavat aineenvaihduntareaktioita jopa 10'8-10'20 kertaisella nopeudella. Entsyymit ovat solussa valmistuneita proteiineja, joiden tehtävä on vähentää reaktion käynnistämiseen tarvittavaa energiaa. Tällaisia aineita kutsutaan katalyyteiksi. Entsyymejä toimii myös solujen ulkopuolella, kuten ruuansulatuksessa.
Entsyymien katalysoivassa reaktiossa, reagoiva aine (substraatti) kiinnittyy entsyymin aktiiviseen kohtaan ja syntyy entsyymi-substraatti -kompleksi. Reaktiossa substraatti muuttuu lopputuoteeksi ja lopputuote irtoaa. Entsyymit voivat katalysoidan vain tiettyjä substraatteja (avain ja lukko), joten tarvitaan tuhansia entsyymejä. Jotkin entsyymit tarvitsevat kofaktorin, muuttamaan aktiivisen kohdan substraatille sopivaksi, kuten metalli-ioni tai orgaaninen molekyyli. Inhibiittorit estävät entsyymien toiminnan.

 <--Katabolinen kulku. Anabolinen kulku toisinpäin

KPL4: Geenit ohjaavat proteiinien rakentamista

Proteiinit ovat sadoista tai jopa tuhansista molekyyleistä koostuvia aminohappoja. Proteiinit ovat orgaanisia ja koostuvat hiili- (C), vety- (H), happi- (O), typpi- (N) ja joskus rikkiatomeista (S). Eläimet saavat välttämättömät aminohapponsa ravinnostaan.
<----aminohappo

Tumallisilla eliöillä on tumakotelon ympäröimä tuma. Esitumallisilla (arkit ja bakteerit) ei selkeää tumaa vaan perintöaines on solulimassa. Eliöillä on kullakin lajin omainen kromosomi määrä. Ihmisille se on 46 kaikissa paitsi sukusoluissa. Tuman perintöaineet ovat nukleenihappoja. Soluissa on kahdenlaisia nukleenihappoja. DNA (deoksiribonukleenihappo) sisältää vanhempien perintöaineksen. Kromosomit koostuvat DNA:sta ja proteiineista. RNA (ribonukleenihappo) on toinen solun sisältämä nukleenihappo, jonka tehtävä on kuljettaa DNA:n sisältämä informaatio solulimaan, jossa sen mukaan valmistetaan proteiineja.
DNA muistuttaa heliksille kiertynyttä tikapuuta jonka runko on sokeria ja fosfaattia. Poikkipuolat muodostuvat neljästä emäsosasta. Nukleotidit ovat DNA:n rakenneyksiköitä. DNA:n emäkset ovat adeniini (A), Sytosiini (C), guaniini (G) ja tymiini (T). Emäsosat muodostavat pareja A-T ja C-G.
RNA:n sokeriosa on riboosi sokeria ja tymiinin (T) korvaa urasiili (U). RNA:t voidaan jakaa kolmeen ryhmään: lähetti -RNA, siirtäjä -RNA ja ribosomi -RNA.
<--DNA ja kromosomi

Geenit ovat DNA:n toiminnallisia osia. Geenit ovat ohjeita, joilla rakennetaan joku tietty proteiini ja ne voivat olla usean aminohapon mittaisia.
Lähetti -RNA saa aminohappojärjestyksen ohjeen DNA:lta kun sen vetysidokset avautuvat väliaikaisesti. RNA:n nukleotideista rakentuu enstyymien avulla ohjeen mukainen lähetti -RNA.
Lähetti -DNA:n ohje tulkitaan solulimassa emäskolmikkoina. Proteiinit koostuvat 20 erillaisesta aminohaposta, joten yhtä aminohappoa vastaa yksi tai useampi emäskolmikko. Proteiinin rakentamisen aloittava emäskolmikko on aina AUG ja lopettamiseen on kolme erillaista emäskolmikkoa.                                                                                                                                                                                         <--- transkriptio    

Solulimassa lähetti -RNA tartuu alkupäällään ribosomiin ja liukuu sen pinnalla kunnes saavuttaa aloituskolmikon (AUG). Kuljettaja -RNA:lla on toisessa päässä emäskolmikko ja toisessa sitä vastaava aminohappo. Emäskolmikko kiinnittyy lähetti -RNA:han hetkeksi ja toisessa päässä oleva aminohappo irtoaa ja liittyy entsyymien avulla rakennettavaan aminohappoketjuun. Tämä tapahtuu kunnes saavutaan lopetuskolmikkoon. Kun aminohappoketjuja on tarpeeki, proteiinisynteesi loppuu ja enstyymit pilkkovat lähetti -RNA:n nukleotideiksi. Siirtäjä -RNA:t hakevat uuden aminohapon ja odottavat solulimassa seuraavan proteiinin valmistusta.                                                                                                                                                                                                                                                                    
Aminohappoketju ei ole valmis proteiini ennen kuin sillä on kolmiulotteinen rakenne. Primaarirakenne: aminohappoketju, sekundäärirakenne: spiraali/laskostunut, tertiäärirakenne: kolmiulotteinen rakenne ja mahdollinen kvartaarirakenne: kaksi tai useampi tertiäärirakenne yhdessä. Proteiinit, jotka käytetään solun ulkopuolella pakataan golgin laitteessa ja eritetään solun ulkopuolelle.